• Вековая мечта гениального математика воплощена 3D-принтером (3 фото + видео)

    В наши дни фантастика, о которой мы слышали или читали в детстве, воплощается в реальность. Много идей и разработок не были воплощены при жизни авторов – технические возможности были недостаточно в те годы. Новейшие же приборы и технологии помогают нам стряхивать пыль с отложенных на дальнюю полку проектов. Например, учёные из американск...
    Читать дальше
  • Гладильная система Effie одновременно сушит и утюжит 12 вещей (5 фото + видео)

    Кому нравится отглаживать до идеала воротнички и рукава рубашек, бесчисленные складки на драпированных изделиях и стрелки на брюках, затрачивая на манипуляции с горячим утюгом драгоценное время и силы? Скорее всего, никому. Британские разработчики услышали зов человечества и создали гладильную смарт-систему Effie. В неё без зазрения совес...
    Читать дальше
  • В Германии показан поезд, достойный прогрессивного времени (35 фото + 2 видео)

    Корпорация Deutsche Bahn считает, что поезда безнадёжно устарели и отстают от современных гаджетов и автомобилей в своем развитии, поэтому руководство немецкой железной дороги решило пересмотреть саму концепцию этого вида средства передвижения. В результате у компании появилось обновлённое видение общественного транспорта. Поезд Ideenzug ...
    Читать дальше
  • Рентген-взгляд на популярные механизмы (35 фото + видео)

    Мы привыкли, что рентгеновские снимки обычно выполняются для проверки состояния здоровья, однако фотохудожник из Англии Ник Визи (Nick Veasey) применил рентгеновский аппарат для создания художественных образов различных механизмов, технических устройств, животных, растений и так далее. При этом демонстрируются многие детали, ранее скрытые...
    Читать дальше
  • Раковые клетки теперь могут уничтожаться рядовыми клетками

    Исследователи смогли перепрограммировать человеческие клетки на производство иммунных клеток нового типа. Они смогут выявлять и удалять онкологические образования. С помощью данной методики можно будет избавиться от побочных следствий лечения болезни.
    Читать дальше

Выявлен ген, являющийся причиной внезапной смерти молодых людей

14 марта 2017 | Интересное
Выявлен ген, являющийся причиной внезапной смерти молодых людей

В результате исследований, проводимых учеными из международной группы, был обнаружен ген, мутация которого является причиной внезапной смерти людей в возрасте до 35 лет. По итогам проведенных изысканий, был сделан вывод, что генетическое заболевание, приводящее к аритмогенной кардимиопатии правого желудочка сердца (ARVC) вызвано геном CDH2, что и приводит к летальному исходу пациентов.

Проблема исследовалась в течение 15 лет международной группой ученых из трех стран. Работа проводилась учеными из Южной Африки во главе с Бонгани Mайоси - профессором из университета в Кейптауне, научными работниками из Канадского университета Макмастера, под руководством профессора Гийома Паре и группой ученых из университетов Италии (Милан и Павия).

Открытие приобретает особую актуальность для людей, чьи родственники умерли внезапно от сердечного приступа. Исследования доказали наследственный характер данного заболевания, вызванный мутацией CDH2. Профессор Паре утверждает, что открытие гена поможет проводить определённые меры профилактики и диагностики на ранних стадиях заболевания.

Одна только Канада в год теряет около 40 тысяч человек от внезапной остановки сердца, при этом, если остановка сердца происходит вне территории лечебного учреждения - выживает только один человек из десяти. Внезапная остановка сердца у молодых людей, до 35 лет, часто вызвана именно наследственной формой кардимиопатии, которая приводит к замене сердечной ткани на фиброзную и жировую ткани. Такой процесс приводит к тахикардии и фибрилляции желудочков сердца, вызывающие потерю сознания и смерть пациента. При отсутствии квалифицированного персонала и дефибриллятора смерть может наступить быстро в течение нескольких минут.

К выводу о наследственном характере влияния гена CDH2 на развитие кардимиопатии ARVC ученые пришли, исследовав более 13 тысяч генетических участков ДНК, взятых у двух больных родственников (семейный скрининг), проживающих в Южной Африке. Дальнейшие исследования окажут большое влияние на диагностику заболевания, осознание механизмов протекания болезни и способов ее излечения. "Сейчас, в случае выявления генетического дефекта у родственников внезапно умершего молодого человека, людям попавшим группу риска предлагается пройти лечение с назначением лекарственной терапии бета-блокаторами или имплантация дефибриллятора в грудную клетку пациента", - подытожил Крис Семсариан.

Источник: riaami.ru
Понравился пост? Просоединяйтесь к нам в Facebook!

Написать комментарий


Включите эту картинку для отображения кода безопасности
обновить, если не виден код


Комментарии: 4

avatar
14 марта 2017 12:01 Гость_Kolxoznik
А в Австралии это исследование не проводилось? Или в Японии? (в тех странах, где считается нормой бешеная нагрузка на людей).
+ 1
Ответить
avatar
14 марта 2017 12:39 Simons_Cat
Пишут не про загруженный график, а про уже имеющуюся мутацию в гене. Тут надо старшее поколение рассматривать. И хорошо, если живы деды и прадеды!
+ 1
Ответить
avatar
15 марта 2017 11:54 AnnaBlackwell
Какая-то угрожающая статистика для Канады. Интересно, как дело обстоит в России.
+ 0
Ответить
avatar
15 марта 2017 14:03 gigantis
Я правильно понял?
Вся эта научная работа построено на исследованные ДНК двух людей (пациент и родственник)?
+ 0
Ответить
В Вашем браузере отключен JavaScript. Для корректной работы сайта настоятельно рекомендуется его включить.